Snellere diagnose van zeldzame endocriene en botaandoeningen
Groei, herstel, voortplanting, stofwisseling, psychisch welzijn: hormonen sturen belangrijke functies aan. Stoornissen in de hormoonhuishouding geven dan ook allerlei klachten. Van subtiele en veelvoorkomende tot niet-te-missen klachten, zoals een verstoorde lengtegroei. Het expertisecentrum voor zeldzame endocriene en botaandoeningen van het LUMC richt zich op de opsporing en behandeling van (zeer) zeldzame hormoon- en botaandoeningen.
Het expertisecentrum werkt samen in internationale netwerken van experts. Voor het vergaren en delen van kennis. Maar ook om wetenschappelijk onderzoek te doen binnen een kleine groep patiënten met aandoeningen zoals het McCune-Albright Syndroom (MAS). Deze zeer zeldzame genetische aandoening uit zich op verschillende manieren. Zo heeft het ene kind niet tot nauwelijks klachten en wordt de diagnose pas op volwassen leeftijd gesteld. Maar iemand anders kan juist al op jonge leeftijd worden geconfronteerd met botafwijkingen en tekenen van hormoonafwijkingen.
Drie uitingsvormen
Klassiek hebben MAS-patiënten te maken met drie uitingsvormen: fibreuze dysplasie, vroegtijdige puberteit en café-au-lait vlekken (lichtbruine huidvlekken). Bij fibreuze dysplasie is het botmetabolisme verstoord, waardoor de kwaliteit van de botten slechter is. De botten breken makkelijk en groeien niet in de normale vorm. Door vroegtijdig in de puberteit te komen, stopt de normale lengtegroei. Hierdoor blijven deze kinderen klein. Zowel voor het bot- als het hormoonprobleem krijgen patiënten begeleiding in het expertisecentrum. Soms hun hele leven lang.
Samen met de expertisecentra van de umc's en de regionale centra, werkt het LUMC aan de best mogelijke zorg voor deze patiënten en mensen met een andere zeldzame aandoening.
Het expertisecentrum voor zeldzame endocriene en botaandoeningen heeft de status van (inter)nationale voortrekker
Als universitair medische centra werken we aan een steeds betere gezondheid voor iedereen. Door de unieke samenwerking tussen onderwijs, onderzoek en zorg.
Wij zetten ons elke dag in voor het leven van morgen.
Persoonlijk
Christine was al 40 toen ze de diagnose MAS kreeg. En de weg er naartoe was lang. Via een Amerikaanse patiëntenvereniging en een arts van de National Institutes of Health (NIH) kwam ze in 2004 in contact met het expertisecentrum van het LUMC. Dat was een “openbaring”. In de loop der jaren kwam ze erachter wat bij haar speelde. Stap voor stap werd de diagnose gemaakt en bevestigd.
‘Internist-endocrinologen zijn goede luisteraars, die me terugroepen als ik me te druk maak’
Christine
In het begin van haar ziekteproces ontving Christine een lijst met bij MAS horende symptomen en klachten. Toen kon ze slechts enkele punten van deze lijst aanvinken, ondertussen bijna allemaal. De afgelopen jaren heeft ze door haar vele controles en behandelingen een stevige band opgebouwd met de internist-endocrinologen. “Het zijn goede luisteraars die me terugroepen als ik me te druk maak.” Door alles wat ze heeft meegemaakt, is ze gehospitaliseerd geraakt. “Ik weet niet beter.” Een infuus voor de bothuishouding krijgen was voor Christine een moment van rust. De behandelingen waren makkelijk te ondergaan, ook al hadden de vele ziekenhuisbezoeken veel impact op haar leven. Sinds ze een nierdrain heeft, is de impact groter geworden. Ze heeft nu elke ochtend thuishulp nodig.
Artsen doceren
Christine heeft altijd meegedaan aan elk wetenschappelijk onderzoek waarvoor ze in aanmerking komt. Met als doel om alle artsen in Nederland te doceren over haar zeldzame aandoening(en). Ze hoopt dat andere patiënten eerder en beter geholpen zullen worden dan zij. Ook voor het expertisecentrum is het heel belangrijk dat kennis over zeldzame aandoeningen zich verspreidt over alle (para)medische beroepsbeoefenaars. Daarom verzorgt het LUMC veel informatie over het expertisecentrum en specifieke aandoeningen, voor zowel patiënten als verwijzers. Zodat patiënten sneller op de juiste plek terecht komen.
