Samen met patiënten strijden tegen erfelijke leukodystrofieën
Leukodystrofieën zijn erfelijke ziekten die de zogenaamde witte stof in de hersenen aantasten. Vaak ontstaan ze al in de kinderjaren, met ernstige handicaps als gevolg. Van evenwichtsstoornissen, spasmes en leerproblemen tot uitval van organen. Het Amsterdam Leukodystrofie Centrum (ALC) behandelt ongeveer 400 patiënten en doet onderzoek naar nieuwe behandelmethoden.
Het ALC is binnen Nederland hét expertisecentrum voor kinderen en volwassenen met leukodystrofieën. Ook patiënten van buiten Nederland komen naar Amsterdam voor behandeling op maat. Doordat patiënten veel verschillende klachten ontwikkelen, werken de kinderneurologen binnen het ALC met allerlei specialisten samen. Revalidatieartsen, MDL-artsen, orthopeden en internisten: samen met patiënten zorgen zij voor de juiste zorg.
Progressieve processen stoppen
Er bestaan veel verschillende soorten leukodystrofieën. De meeste zijn progressief, wat betekent dat de klachten langzaam erger worden. Met inzichten uit nieuwe onderzoeken proberen we dit proces te stoppen. Daarvoor werken we samen met leukodystrofiecentra van over de hele wereld. De onderzoeksgroep probeert de oorzaken van de ziekten in de hersenen nog beter te begrijpen, om zo de behandelmethoden te verbeteren.
Samen met de expertisecentra van de umc's en de regionale centra, werkt het Amsterdam UMC aan de best mogelijke zorg voor deze patiënten en mensen met een andere zeldzame aandoening.
Patiënten en zorgprofessionals vormen één team. Samen werken we aan een betere toekomst voor mensen met leukodystrofie
Kinderneuroloog Nicole I. Wolf
Als universitair medische centra werken we aan een steeds betere gezondheid voor iedereen. Door de unieke samenwerking tussen onderwijs, onderzoek en zorg.
Wij zetten ons elke dag in voor het leven van morgen.
Persoonlijk
Emmily, de 11-jarige dochter van Nick en zijn vrouw Michelle, heeft de ziekte van Alexander. Bij deze vorm van leukodystrofie worden van bepaalde eiwitten in de witte hersenstof teveel aangemaakt. De signalen die de hersenen naar het lichaam zenden, komen bij Emmily daardoor niet goed door. Emmily kan niet meer lopen, is incontinent en kan niet goed slikken. Voedsel krijgt ze binnen via een sonde.
‘De specialisten en verpleegkundigen van het ALC zijn betrokken en overleggen goed met elkaar, en met ons. Emmily staat altijd centraal.’
Nick, vader van Emmily
Al toen ze een jaar oud was, hadden Nick en Michelle door dat de gezondheid van Emmily niet in orde was. Ze kreeg steeds meer klachten, waarbij vooral eten een probleem werd. Wat volgde was een lange en frustrerende zoektocht naar de oorzaak. Nick: “Daarbij ging helaas veel mis. We voelden ons vaak niet serieus genomen.”
Veel steun
Des te meer steun ervaart de familie nu in het ALC. Vooral de samenwerking tussen en de betrokkenheid van de specialisten en verpleegkundigen ervaren ze als prettig. Nick: “Ze overleggen veel met ons en staan stil bij de beleving van het kind. Emmily staat altijd centraal.” Op de kinderafdeling organiseren ze bijvoorbeeld theatershows. Dat vindt Emmily geweldig. Op de foto zie je haar in het minitheater.
Verergering tegengaan
Toen Emmily haar diagnose kreeg, was dat tegelijk een opluchting als een schok. Nick: “We waren blij dat er eindelijk duidelijkheid was, maar maakten ons ook zorgen over het progressieve karakter van haar aandoening.” Toch ziet de toekomst er nu positiever uit. Emmily doet mee aan een studie naar een nieuwe behandelmethode. Daarbij moet de aanmaak van de afwijkende eiwitten in de witte stof worden teruggedrongen. Dat draait haar ziekte niet terug, maar kan verergering wel stoppen. “We hebben nu de hoop dat Emmily in de toekomst stabiel blijft”, zegt Nick.
