Het expertisecentrum is er voor onder meer specifieke pijnbestrijding, vragen over screening bij kinderen en het instellen op medicatie. Daarnaast doen we volop onderzoek om de behandeling van de ziekte te verbeteren. Dat doen we samen met andere centra uit binnen- en buitenland. Zo start er binnenkort een wereldwijde studie om de bijwerkingen van het medicijn Tolvaptan te verminderen. Tolvaptan kan de achteruitgang van de nieren remmen. Nadeel is dat je er heel veel van moet plassen. In het UMCG onderzoeken we nu of we die bijwerking met een ander medicijn of dieet kunnen verminderen. 

Samen met patiënten

Veel patiënten werken graag mee aan de onderzoeken. En het expertisecentrum houdt ze op de hoogte van ontwikkelingen. Esther Meijer, internist-nefroloog van het Expertisecentrum voor Erfelijke Cystenieren van het UMCG: “Als er nieuwe onderzoeksresultaten bekend zijn, organiseren we informatiebijeenkomsten voor onze patiënten. We weten dat ze dat erg waarderen.”

Samen met de expertisecentra  van de umc's en de regionale centra, werkt het UMCG aan de best mogelijke zorg voor deze patiënten en mensen met een andere zeldzame aandoening.

Als universitair medische centra werken we aan een steeds betere gezondheid voor iedereen. Door de unieke samenwerking tussen onderwijs, onderzoek en zorg.

Wij zetten ons elke dag in voor het leven van morgen.

Sandy: “Elke dag moet ik zeven liter water drinken om ervoor te zorgen dat ik niet uitdroog. Ga ik wielrennen, dan neem ik geen bidon maar een hele rugzak vol water mee. En ik rijd ook niet zo maar de Afsluitdijk op. Vooraf bedenk ik: red ik dat of moet ik eerst naar de wc?” Sandy kan nooit ondoordacht op pad gaan. Doordat ze ’s nachts steeds uit bed moet om te plassen en dorst heeft, is ze bovendien vaak moe. 

Verder reizen maar dichterbij nieuwe oplossingen

Eerder ging Sandy naar een streekziekenhuis, maar vanwege haar deelname aan een wetenschappelijk onderzoek kwam ze bij het Expertisecentrum voor Erfelijke Cystenieren van het UMCG terecht. Sindsdien wordt ze daar behandeld. Voor de hoeveelheid expertise die daar zit, heeft ze graag wat extra reistijd over. “Je zit dichterbij nieuwe oplossingen en behandelingen”, is haar ervaring. Na een wandelvakantie in Oostenrijk hield Sandy opeens veel vocht vast. “Ze wisten niet waardoor het kwam, en ik kreeg meteen allerlei onderzoeken. Ook hebben ze een oplossing gezocht toen ik pijn kreeg omdat mijn nieren groeiden. Ik heb daar een zenuwblokkade voor gekregen.”

Voor toekomstige patiënten 

Sinds Sandy weet dat ze cystenieren heeft, werkt ze mee aan wetenschappelijke onderzoeken. Zo doet ze al jaren mee aan de DIPAk-studie, die het UMCG met andere umc’s uitvoert. Om het ziekteverloop van patiënten te volgen, krijgt ze af en toe een MRI-scan of nieronderzoek. “Zo krijg ik mooi wat extra informatie over hoe het met me gaat.” Maar ze doet het vooral voor toekomstige patiënten. “Ik hoop dat in de toekomst betere behandelingen mogelijk zijn. Mochten mijn dochters de ziekte hebben geërfd, dan hoop ik dat ze geen nierfalen meer krijgen. Mocht dat wel zo zijn, dan kunnen hopelijk thuis dialyseren of een kunstnier krijgen.”