Kennis over zeldzame ziekte bundelen

Een zeldzame ziekte is een aandoening waaraan minder dan één op de vijfduizend patiënten lijdt. En die levensbedreigend is, of patiënten chronisch beperken. In Nederland zijn dat maximaal achtduizend patiënten per ziekte. Maar er zijn wel een heleboel van dat soort ziekten: naar schatting lijdt in Nederland meer dan één miljoen mensen aan zo’n aandoening.

Bij zulke kleine aantallen is het noodzakelijk de kennis over de behandeling te bundelen. De aandoening is al moeilijk op te sporen en wat de arts moet doen, is niet altijd eenvoudig. Vandaar dat in Nederland één of twee expertisecentra zijn aangewezen waar alle patiënten naartoe kunnen. Met een toegewijd team dat bij diagnostiek, behandeling en onderzoek is betrokken.

Verwijzers zoals huisartsen en specialisten in ziekenhuizen weten dan precies naar wie ze hun patiënt met een zeldzame ziekte moeten verwijzen. En de patiënt is verzekerd van een behandelteam dat veel ervaring heeft met zijn ziekte. Ook in de geneeskunde geldt in het algemeen: hoe meer ervaring, hoe groter de kans op succes. Daarnaast hebben expertisecentra een ander voordeel: het bundelen van expertise maakt wetenschappelijk onderzoek naar de zeldzame aandoeningen gemakkelijker. Zoals research naar het effect van een geneesmiddel.

Voor sommige heel zeldzame aandoeningen is daarom zelfs een Europese samenwerking nodig. Inmiddels zijn er 25 van dit soort Europese expertisecentra, waarvan er zeven worden aangestuurd door Nederlandse umc’s.

Als universitair medische centra werken we aan een steeds betere gezondheid voor iedereen. Door de unieke samenwerking tussen onderwijs, onderzoek en zorg.

Wij zetten ons elke dag in voor het leven van morgen.

Bijzondere ziekten behandelen