Kinderen met de stofwisselingziekte CLN2 verliezen langzaam de vaardigheden die ze hebben opgebouwd, zoals lopen en praten. Zonder medicijn worden ze niet volwassen. Voor behandeling en therapie kunnen zij terecht bij het expertisecentrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten van het Erasmus MC.
Alle stofwisselingziekten zijn zeldzaam. Ze verschillen bovendien erg van elkaar. Sommige uiten zich net na de geboorte, andere pas op middelbare leeftijd. Door de onbekendheid duurt de diagnose vaak lang. Ook is het soms moeilijk om financiële middelen te vinden voor onderzoek naar het ziektebeeld en de behandeling.
In het expertisecentrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten komt de kennis over stofwisselingziekten van verschillende specialisten samen. Kinderartsen, internisten, neurologen, klinische genetici, fysiotherapeuten, apothekers en wetenschappers: allemaal werken ze samen om het leven van de patiënt zo goed mogelijk te maken.
Optimistisch
Kinderarts metabole ziekten Hidde Huidekoper zet zich in om nieuwe behandelingen naar het expertisecentrum te vinden. “Tot voor kort was CLN2 onbehandelbaar. We bieden nu een nieuwe enzymtherapie aan die de ziekte sterk vertraagt. Ik ben er ontzettend blij mee, maar uiteindelijk gaan we natuurlijk voor genezing. Daarom blijft onderzoek nodig. Zo kijken we ook naar de mogelijkheden van gentherapie. In ons onderzoek hiernaar voor een andere stofwisselingsziekte, de ziekte van Pompe, stemmen de eerste resultaten optimistisch.”
Samen met de expertisecentra van de umc's en de regionale centra, werkt het Erasmus MC aan de best mogelijke zorg voor deze patiënten en mensen met een andere zeldzame aandoening.
We doen er alles aan om het leven van onze patiënten zo goed mogelijk te maken
Hidde Huidekoper, kinderarts metabole ziekten
Als universitair medische centra werken we aan een steeds betere gezondheid voor iedereen. Door de unieke samenwerking tussen onderwijs, onderzoek en zorg.
Wij zetten ons elke dag in voor het leven van morgen.
Persoonlijk
Lotte Oosterom leeft van dag tot dag. Ze kan ook niet anders met twee kinderen die CLN2 hebben. Dit is een zeer zeldzame lysosomale stapelingsziekte, die maar tien kinderen in Nederland hebben. Kinderen met CLN2 verliezen langzaam spraak en motoriek, krijgen epileptische aanvallen en verliezen de vaardigheden die ze hebben opgebouwd. De levensverwachting zonder medicijn is tussen de acht en twaalf jaar oud.
‘Pip ging van een normale peuter naar een meisje dat niet meer goed kan lopen en praten’
Lotte, moeder van Pip en Teun
“Het begon toen Pip drie jaar oud was. Ze was een normale peuter, maar op een dag begon ze met een sleepvoetje te lopen. Toen ze haar eerste epileptische aanval kreeg, begonnen de alarmbellen echt te rinkelen”, zegt Lotte. Vijf maanden en talloze onderzoeken later kreeg Pip eindelijk haar diagnose.
Foutje in DNA
Pips ouders bleken beiden een zeldzaam foutje in hun DNA aan hun dochter te hebben doorgegeven. Daardoor mist Pip een enzym dat normaal afvalstoffen in cellen opruimt. Met een kans van 25 procent, bleek ook haar broertje Teun CLN2 te hebben. Meteen werd bij beide kinderen een nieuwe enzymtherapie gestart. Elke twee weken krijgen Pip (7) en Teun (5) via een kastje in hun hersenen het missende enzym ingespoten. De behandeling geneest de ziekte niet maar stelt de aftakeling wel uit.
Bij Pip betekent dat dat ze niet zo snel achteruitgaat als eerst. Ze kan bijna niet meer praten en zitten, maar gaat graag met haar moeder rijden in de bakfiets en zwemmen. Ze oefent veel om haar vaardigheden zoveel mogelijk te behouden. “Pip’s grote voorbeeld is Teun. Teun krijgt al enzymtherapie sinds hij één jaar oud is, voordat hij symptomen van CLN2 kreeg. Daardoor heeft hij zich tot nu toe ontwikkeld als een normaal jongetje; hij gaat gewoon naar de basisschool.”
Dankbaar
Laatst vroeg Teun aan zijn moeder of hij later net als Pip niet meer zou kunnen lopen. Het antwoord weet Lotte niet: “Ik kijk niet te ver vooruit. Ik ben al zo dankbaar voor de therapie die ze nu krijgen en houd hoop dat meer onderzoek misschien iets voor ons kan betekenen. Ondanks alles kijk ik juist naar wat er wél kan. En mijn doel is heel duidelijk geworden: er voor Pip en Teun elke dag het mooiste uithalen.”
