Kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen aangesteld
Het Radboudumc heeft een kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen benoemd. Dit is een nieuw erkend subspecialisme. Van steeds meer genetische, zeldzame aandoeningen weten we welke medische problemen daarbij horen, zoals hart- en nierafwijkingen. Goede, gerichte zorg op jonge leeftijd kan het functioneren later verbeteren.
Over zeldzame aandoeningen is vaak weinig bekend. Daarom is het belangrijk om alle kennis die wél aanwezig is, samen te brengen. Het Expertisecentrum Zeldzame Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen van het Radboudumc werkt momenteel aan een snelle diagnostiek voor alle kinderen met een ontwikkelingsstoornis. Zodat ze daarna goede zorg volgens de nieuwste behandelmethoden krijgen.
Samen met de expertisecentra van de umc's en de regionale centra, werkt het Radboudumc aan de best mogelijke zorg voor deze patiënten en mensen met een andere zeldzame aandoening.
Het leuke van dit nieuwe specialisme is dat je naar de totaliteit van het kind kijkt. Het is vaak puzzelen om de klachten naast de medische literatuur te leggen”
Joyce Geelen, kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen
Als universitair medische centra werken we aan een steeds betere gezondheid voor iedereen. Door de unieke samenwerking tussen onderwijs, onderzoek en zorg.
Wij zetten ons elke dag in voor het leven van morgen.
Persoonlijk
Na de geboorte van haar jongste dochter had moeder Eleona meteen een niet-pluisgevoel. Dakota was een stille baby, heel anders dan haar oudste dochter. Ook op de peuterspeelzaal kon Dakota moeilijk meekomen. Ze sprak slecht, en haar motoriek liep erg achter. Op eigen initiatief hebben haar ouders de stap naar het Radboudumc gezet voor klinisch genetisch onderzoek. Vlak na haar vierde verjaardag bleek dat Dakota een genetische ontwikkelingsstoornis heeft: het ADNP Syndroom.
‘Het is zo fijn dat er in het Radboudumc een gespecialiseerd kinderarts is bij wie we altijd terecht kunnen’
Eleona, moeder van Dakota
Bij het ADNP Syndroom zit er een fout op chromosoom 20. Wereldwijd zijn er nog maar vijftig kinderen met deze aandoening. De testuitslag was een opluchting voor Eleona: eindelijk duidelijkheid. Kinderarts Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen Joyce Geelen begeleidt de ouders. Eleona: “De verschijnselen die bij het syndroom horen zijn heel variabel maar Joyce helpt ons voor alle problemen de juiste zorg te vinden.” Samen willen ze er alles doen om er voor Dakota het best mogelijke uit te halen.
Oog voor het hele gezin
Wat Eleona als erg prettig ervaart, is dat Joyce oog heeft voor het hele gezin. “Onze oudste dochter Noelani heeft de neiging zichzelf weg te cijferen, maar we willen niet dat alles om Dakota draait.” Joyce zette hen op het spoor van de Brussengroep, voor broers en zussen van kinderen met een beperking of psychische stoornis. Daar heeft Noelani veel aan gehad. Op hun advies heeft het gezin Dakota- en Noelaniweekenden ingevoerd. Daarin mogen de kinderen om de beurt bepalen wat ze gaan doen. Het heeft gezorgd voor meer rust in het gezin.
